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Este debate contiene 0 respuestas, tiene 1 mensaje y lo actualizó  Laura García Naveda hace 2 meses.

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    Laura García Naveda
    Participante

    Buenos días,
    tengo un caso en estudio que me gustaría poner en común.
    Se trata de un niño de 6 años al que se diagnostica una LAL-2 (FAB). (Viene diagnosticado de Venezuela donde es tratado con esteroides).
    Se realiza un cultivo directo de la médula ósea sin estimulante sembrando la muestra en RPMI suplementado. (No se hizo de 24 horas por ser víspera de festivo).
    De este cultivo se hace el cariotipo y la FISH.
    Se obtienen los siguientes resultados:

    – Cariotipo: sólo veo 4 metafases con 57 cromosomas. (no los puedo ordenar con seguridad para saber quienes son…).
    – Índice ADN: 1,04
    – FISH: MLL , 4/10/17 y t(12;21) todo normal (con las centroméricas se ve un 5% de trisomías de los cr 4/10/17 , dentro del límite de la normalidad).
    – Por molecular :
    – Reordenamiento BCR/ABL1 tránscrito (p210) t(9;22)- RT PCR Negativo
    – Reordenamiento BCR/ABL1 (p190) t(9;22) RT PCR Negativo
    – Reordenamiento E2A/PBX1 t(1;19)(q23;p13) RT- PCR Negativo
    – Reordenamiento KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) Negativo
    – Reordenamiento ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) Negativo

    Mi duda está en la discordancia entre la FISH, el índice de ADN y el cariotipo.
    Según el índice de ADN sería un riesgo intermedio y según los 57 cromosomas por cariotipo una alta hiperdiploidía con mejor pronóstico.

    Espero que me digais qué os parece y/o sugerencias para confirmar estos resultados.

    Un saludo,

    Laura García Naveda

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