Aunque nos pueda parecer algo antigua y obsoleta, la citogenética humana apenas cuenta con 50 años de historia. Sin duda el punto de partida fue a finales de la década de los años 50 cuando se establece que existen 46 cromosomas en los humanos.

Cuando se estaba intentando un mejor conocimiento de los mismos se produjo el primer hallazgo fundamental para el posterior desarrollo de la citogenética hematológica. En 1960 se describe que uno de los cromosomas pequeños era más pequeño de lo normal y no era un Y. Tampoco aparecía en los cultivos que se hacían con fitohemaglutinina. La limitación para identificar los cromosomas era que su aspecto era uniforme con la tinción de Giemsa. Hubo que esperar hasta el año 1969-1970 para identificar los cromosomas por su patrón de bandas.